Association suisse romande du syndrome de Cornelia de Lange

L'Ange Léo

Caractères morphologiques associés au SCDL

  • Traits du visage : petit périmètre crânien (microcéphalie), sourcils bien dessinés se joignant sur le milieu du front, longs cils, nez retroussé, lèvre supérieure longue et fine, bouche aux coins tombants, implantation basse des oreilles.
  • Petite stature : àla naissance, les enfants ont habituellement un petit poids et une petite taille. Ils grandissent à leur propre rythme et suivent souvent une courbe de croissance qui a été établie pour le syndrome.
  • Anomalies du palais : palais hautement arqué ou parfois fendu.
  • Anomalies des membres : il peut exister des malformations (de sévérité très variable) des extrémités, pieds et mains petits, cinquièmes doigts incurvés (clinodactylie) pli palmaire unique, 2ème et 3ème orteils partiellement joints.
  • Excès de pilosité.

D'autres anomalies liées au SCDL peuvent se rencontrer : anomalies du cœur, des reins et des voies urinaires, parfois des organes génitaux.

Ces anomalies n'ont rien de spécifique, et peuvent se retrouver dans d'autres maladies génétiques. Seule, la combinaison des différents signes permet à un médecin averti de poser le diagnostic.

Deux autres problèmes très importants liés au SCDL doivent étre pris en compte :

  • Reflux gastro-oesophagien : reflux de I'acidité de l'estomac dans l'oesophage, vomissements, régurgitations importantes.
  • Des problèmes sensoriels : risque de surdité (60%) et éventuellement des problèmes visuels.

 

 

 

 

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